
2019年6月,徐伟的二胎儿子“洋洋”在云南省第一人民医院诞生,和大女儿一同组成了一个“好”字。这个小家庭充满了欢声笑语。然而,当洋洋大约半岁时,徐伟开始注意到儿子的发育进程比同龄孩子明显滞后。比如传统的“三翻六坐”动作,洋洋一直没有做到,甚至连小婴儿常做的吃拳头、抓手指等动作都没有出现。 1、孩子被确诊为罕见病 怀着不安的心情,徐伟带着儿子去医院检查。起初,他只是以为孩子可能缺乏某种微量元素,但经过多次检查,始终未能找到明确的原因。最终,在医生的建议下,徐伟决定做全外显子组测序,查找是否有基因突变。结果,洋洋被确诊为Menkes综合症。简单来说,这是一种由于基因突变引起的病症,导致身体无法有效吸收铜元素,从而影响大脑和身体的正常发育。患有这种病的孩子,平均寿命为19个月,大多数活不过三岁,且该病属于隐性遗传,全球发病率极低,约为每280万分之一。 更为严峻的是,由于患病率极低,目前国内并没有针对这种病的有效药物。过去,有些经济条件较好的家长会选择去台湾或美国治疗,购买药物,但由于疫情的原因,这些途径已不再可行。徐伟是个顽强且不服输的人,他不愿眼睁睁看着儿子被病魔带走,决定不惜一切代价,尝试为儿子自制药物。 2020年6月,徐伟带着洋洋在北京治疗时,住在医院旁的小旅馆里,利用网络查找相关文献和论文。在一个多月的时间里,他阅读了五、六百篇文献。虽然只有高中学历的他,对专业术语和英文文献感到非常困难,但他凭借一股“作为父亲不愿服输”的韧性,一个词一个词地翻译和学习,将这些知识点拼接成自己能够理解的体系,为后续自制药剂做准备。 当时,身边的人都认为他的想法太过于异想天开。毕竟,他是个从未接触过医学和化学领域的普通人,想自制药物救儿子的命,几乎是不可能的事。然而,徐伟坚持不懈,最后在所有其他路子都行不通的情况下,他只能依靠自己。 2、从寻找实验室到自建实验室,徐伟踏上了自制药的道路 在尝试与药厂合作的过程中,徐伟意外发现上海有一家共享实验室,租赁费用为1.4万元一次,这个价格在他的承受范围之内。于是,徐伟购买了所需的原材料,租赁实验室,亲自参与了“组胺酸铜”的制备过程。此后,他又在网上购买了同样的设备,将云南家中的一间杂物房改造成实验室,开始在家中自制药物。 自制药物的过程中,徐伟经历了不少曲折。最初,由于对安全性的担忧,他决定用兔子进行实验,但由于剂量不当,导致兔子死亡。后来,当兔子实验成功后,他依然不敢将药物注射到儿子身上,最终他决定先在自己身上尝试注射,观察三天没有出现不适后,才敢给儿子注射。 3、孩子病情暂时得到控制,堪称奇迹 经过一年多的努力,徐伟通过自制的“铜制剂”成功控制住了孩子的病情。在医学界人士看来,洋洋能够活到现在,已经是Menkes病例中的奇迹。因为这种病的绝大多数孩子都活不过三岁,而洋洋已经两岁半,远超一般患儿的预期。北京协和医院原药剂科主任张继春表示:“他能够做到这一点,可以说是奇迹了。”然而,她也指出,虽然这种做法在某种程度上能够理解,但从医学和药物监管角度来看,并不合规,并且存在不少安全隐患。徐伟自己也坦言,虽然孩子的病情因为自制药物得到一定控制,但根本问题——基因缺陷依然存在,要治愈孩子,基因编辑才是最根本的解决方法。 4、基因治疗的自学遇到困难,希望获得专业帮助 尽管徐伟已投入大量精力学习基因治疗的相关知识,尤其是AAV9载体的免疫问题和递送难题,但由于基础仍不牢固,许多研究上遇到了困难。徐伟希望能够得到专业人士的帮助,也希望能有动物实验机构支持后续的安全性测试。近期,徐伟自制药物的事引起了广泛关注,不少网友为他提供了建议和帮助,甚至有些人通过打赏来支持他。然而,徐伟婉拒了这些打赏,并表示希望能通过组织的名义接受捐赠,用于Menkes病的研发以及支持实验的开支和耗材,以便能够为更多患有Menkes病的孩子提供免费的组胺酸铜治疗。 作为父亲,徐伟希望能够尽可能延长儿子的生命,尽管他不知道儿子能恢复到什么程度,但他希望能争取更多时间,进行更多尝试,尽最大努力救治。
展开剩余17%最后,徐伟的故事展现了一个父亲的伟大与坚韧。他突破了自身的学历和认知局限,为了救儿子不惜一切。然而,从生物学的角度来看,虽然徐伟自制的“铜制剂”暂时有效,但这并不是根本的治疗方法,因为孩子的基因缺陷问题无法通过简单的铜补充解决。真正的解决方案是基因编辑,而这并非个人实验能够完成的任务。徐伟的经历让人心疼,同时也让人敬佩。希望有能力的企业或专家,能够为他提供支持,帮助他为孩子争取更多的治疗时间。
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