2019年6月，徐伟的二胎儿子“洋洋”在云南省第一人民医院诞生，和大女儿一同组成了一个“好”字。这个小家庭充满了欢声笑语。然而，当洋洋大约半岁时，徐伟开始注意到儿子的发育进程比同龄孩子明显滞后。比如传统的“三翻六坐”动作，洋洋一直没有做到，甚至连小婴儿常做的吃拳头、抓手指等动作都没有出现。 1、孩子被确诊为罕见病 怀着不安的心情，徐伟带着儿子去医院检查。起初，他只是以为孩子可能缺乏某种微量元素，但经过多次检查，始终未能找到明确的原因。最终，在医生的建议下，徐伟决定做全外显子组测序，查找是否有基因突变。结果，洋洋被确诊为Menkes综合症。简单来说，这是一种由于基因突变引起的病症，导致身体无法有效吸收铜元素，从而影响大脑和身体的正常发育。患有这种病的孩子，平均寿命为19个月，大多数活不过三岁，且该病属于隐性遗传，全球发病率极低，约为每280万分之一。 更为严峻的是，由于患病率极低，目前国内并没有针对这种病的有效药物。过去，有些经济条件较好的家长会选择去台湾或美国治疗，购买药物，但由于疫情的原因，这些途径已不再可行。徐伟是个顽强且不服输的人，他不愿眼睁睁看着儿子被病魔带走，决定不惜一切代价，尝试为儿子自制药物。 2020年6月，徐伟带着洋洋在北京治疗时，住在医院旁的小旅馆里，利用网络查找相关文献和论文。在一个多月的时间里，他阅读了五、六百篇文献。虽然只有高中学历的他，对专业术语和英文文献感到非常困难，但他凭借一股“作为父亲不愿服输”的韧性，一个词一个词地翻译和学习，将这些知识点拼接成自己能够理解的体系，为后续自制药剂做准备。 当时，身边的人都认为他的想法太过于异想天开。毕竟，他是个从未接触过医学和化学领域的普通人，想自制药物救儿子的命，几乎是不可能的事。然而，徐伟坚持不懈，最后在所有其他路子都行不通的情况下，他只能依靠自己。 2、从寻找实验室到自建实验室，徐伟踏上了自制药的道路 在尝试与药厂合作的过程中，徐伟意外发现上海有一家共享实验室，租赁费用为1.4万元一次，这个价格在他的承受范围之内。于是，徐伟购买了所需的原材料，租赁实验室，亲自参与了“组胺酸铜”的制备过程。此后，他又在网上购买了同样的设备，将云南家中的一间杂物房改造成实验室，开始在家中自制药物。 自制药物的过程中，徐伟经历了不少曲折。最初，由于对安全性的担忧，他决定用兔子进行实验，但由于剂量不当，导致兔子死亡。后来，当兔子实验成功后，他依然不敢将药物注射到儿子身上，最终他决定先在自己身上尝试注射，观察三天没有出现不适后，才敢给儿子注射。 3、孩子病情暂时得到控制，堪称奇迹 经过一年多的努力，徐伟通过自制的“铜制剂”成功控制住了孩子的病情。在医学界人士看来，洋洋能够活到现在，已经是Menkes病例中的奇迹。因为这种病的绝大多数孩子都活不过三岁，而洋洋已经两岁半，远超一般患儿的预期。北京协和医院原药剂科主任张继春表示：“他能够做到这一点，可以说是奇迹了。”然而，她也指出，虽然这种做法在某种程度上能够理解，但从医学和药物监管角度来看，并不合规，并且存在不少安全隐患。徐伟自己也坦言，虽然孩子的病情因为自制药物得到一定控制，但根本问题——基因缺陷依然存在，要治愈孩子，基因编辑才是最根本的解决方法。 4、基因治疗的自学遇到困难，希望获得专业帮助 尽管徐伟已投入大量精力学习基因治疗的相关知识，尤其是AAV9载体的免疫问题和递送难题，但由于基础仍不牢固，许多研究上遇到了困难。徐伟希望能够得到专业人士的帮助，也希望能有动物实验机构支持后续的安全性测试。近期，徐伟自制药物的事引起了广泛关注，不少网友为他提供了建议和帮助，甚至有些人通过打赏来支持他。然而，徐伟婉拒了这些打赏，并表示希望能通过组织的名义接受捐赠，用于Menkes病的研发以及支持实验的开支和耗材，以便能够为更多患有Menkes病的孩子提供免费的组胺酸铜治疗。 作为父亲，徐伟希望能够尽可能延长儿子的生命，尽管他不知道儿子能恢复到什么程度，但他希望能争取更多时间，进行更多尝试，尽最大努力救治。
展开剩余17%最后，徐伟的故事展现了一个父亲的伟大与坚韧。他突破了自身的学历和认知局限，为了救儿子不惜一切。然而，从生物学的角度来看，虽然徐伟自制的“铜制剂”暂时有效，但这并不是根本的治疗方法，因为孩子的基因缺陷问题无法通过简单的铜补充解决。真正的解决方案是基因编辑，而这并非个人实验能够完成的任务。徐伟的经历让人心疼，同时也让人敬佩。希望有能力的企业或专家，能够为他提供支持，帮助他为孩子争取更多的治疗时间。
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